В 2019 году специалисты из многопрофильного медицинского центра ОНМедУ выявили в Одессе двоих пациентов с орфанными заболеваниями. У одного нашли болезнь Такаясу, у другого — болезнь Стилла. Об этом «Пушкинской» сообщили в городском департаменте здравоохранения.
Орфанные заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Так, болезнь Такаясу встречается в 1,2-2,6 случая на 1 млн населения, а болезнь Стилла — 1,6–15 случаев на 1 млн населения. Поскольку изучение таких редких недугов и разработка для них лекарств не выгодна фармацевтическим компаниям, во всем мире их поддерживает государство. В Одессе помощь этим двоим больным включили в городскую целевую программу «Здоровье», из которой будут выделяться деньги на проведение дорогостоящей биологической терапии.
В рамках этой программы уже помогают людям, страдающим орфанными заболеваниями. Таких в Одессе 87 человек, это больные фенилкетонурией — нарушение метаболизма аминокислот, гемофилией — нарушение свертывания крови, муковисцидозом — нарушения функций органов дыхания и поражением желёз внешней секреции в связи с мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и ювенильным ревматоидным артритом — хроническое воспаление суставов, развивающееся у детей в возрасте не старше 16 лет. Все они получают необходимые лекарства и лечебное питание за счет бюджета. Например, в Одессе 25 человек болеют фенилкетонурией — 19 детей и 6 взрослых. В 2019 году на покупку лечебного питания для них предусмотрено 5,8 миллионов гривен. В пересчете на одного человека выходит 19 500 гривен ежемесячно.
Всего на помощь пациентам с вышеперечисленными болезнями в рамках программы «Здоровье» в 2019 году предусмотрено 16,7 миллионов, в то время как в 2018 году было только 7. В 2020 году сумма опять понизится — в бюджете предусмотрено 11, 4 миллионов.
